Генетици изготвиха първия човешки пангеном

Генетици са съставили първия човешки пангеном - колективен геномен "портрет" на човечеството, който най-добре отразява характерното му генетично разнообразие. Той се основава на геномите на 47 различни етнически и расови групи хора, това събощи Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ (NHGRI).

"Учените и лекуващите лекари се нуждаят от достъп до еталон, който да отразява цялото генетично разнообразие, характерно за човешката популация като цяло. Създаването на пангенома ще ни позволи да направим такива еталони достъпни и полезни за всички хора на Земята, което ще ни помогне да намалим разликата в качеството на здравните грижи между различните популации", заяви директорът на NHGRI Ерик Грийн, чиито думи се цитират от пресслужбата на института, предава "Дарик".

Оригиналният човешки геном беше напълно разшифрован през 2003 г. в рамките на Проекта за човешкия геном - инициатива, създадена от изследователски центрове от САЩ, Обединеното кралство, Япония и други държави. Това беше първата възможност за учените да изследват подробно човешкия геном и всички 46 хромозоми.

Учените твърдят, че последните нововъведения в секвенирането на ДНК, включително повтарящи се и труднодостъпни области на човешките хромозоми, са им позволили да разшифроват напълно 99 % от дължината на всеки член на този колективен геномен "портрет" и да постигнат 99 % точност при разчитането.

В резултат на това за първи път бе възможно не само да се сравни възможно най-подробно как варира структурата на различните случайни области в човешката ДНК, но и да се добавят 119 милиона "букви"-нуклеотиди към референтния човешки геном. Това беше постигнато чрез дешифриране на някои труднодостъпни региони и чрез откриване на повече от 1 милион често срещани варианти в структурата на отделни гени и области на генома.

Според Грийн и колегите му настоящата версия на пангенома е само първият от няколко такива колективни геномни "портрета", които генетиците планират да създадат през следващите години. По-специално, до средата на следващия пангеном ще бъдат включени пълните геноми на 350 различни народи на Земята, което ще направи колективния геномен "портрет" на човечеството още по-точен и реалистичен.