Какво трябва да знаем, когато лице от мъжки пол да има две X хромозоми, а от женски пол – X и Y. Темата стана много коментирана, след като Международният олимпийски комитет (МОК) допусна до участие две състезателки до Игрите в Париж в бокса при жените - алжирката Имане Хелиф и Лин Ю-Тин от Тайван, въпреки че има съмнение за биологичния им пол. И двете имат завишени нива на тестостерон и са се провалили на половия тест през миналата година, заради което не са били допуснати до участие на Световното първенство по бокс от Международната боксова федерация. Това предизвика голям скандал на Олимпийските игри във Франция. Включително и ние сме ощетени, защото Ю-Тин се изправи срещу нашата Светлана Каменова и я победи. По темата пред ФАКТИ говори проф. Алексей Савов - началник на Националната генетична лаборатория.
- Проф. Савов, колко рядък природен феномен е лице от мъжки пол да има две X хромозоми, а от женски пол – X и Y?
- Това са възможни, но редки състояния. И предвид това, че наистина са редки състояния, в цифри имаме данни, че приблизително един на 25 000 мъже би могъл да бъде роден с две Х хромозоми, а една на 25 000-30 000 жени с X и Y.
- Разбира се, поводът да си говорим за хромозоми е скандалът относно половата идентичност на боксьорите Иман Халиф (Алжир) и Лин Ю-тин (Тайпе). Обърканите хромозоми как влияят на организма и дават ли предимство в спорта – издръжливост, сила...
- Определено физическите показатели на индивиди, които са с объркани или поне различни от очакваните хромозоми, могат да имат някои отклонения. Какво имам предвид. При мъжете с две Х хромозоми нивата на тестостерон ще са значително по-ниски, въпреки че външно погледнато хабитуса им, външните полови белези си отговарят абсолютно на мъжки пол. Що се отнася до жените с Х и Y хромозоми, там нещата от медицинска гледна точка са по-сложни. Въпросът е защо, ако има налична Y хромозома, тя не обуславя мъжки пол. Какъв е проблемът? В оформянето на мъжкия пол участват, както гени върху Y хромозомата, така и гени върху другите хромозоми. Например, ако има генетичен дефект, който засяга андрогенния рецептор дори да има налична Y хромозома, която да регулира продукцията на тестостерон, рецепторът за тестостерон, който се контролира от друг ген няма да отговаря на него и още в ембрионалното развитие полът ще се оформи като женски. Това състояние е известно като "Синдром на андрогенната нечувствителност".
Тук обръщам внимание , че при тези жени се очаква нивото на тестостерон да е високо и да е в границите каквото обикновено е при мъжете.
Друга възможна причина за разстройство в половото развитие е да има дефект в самия ген, участващ в определянето на мъжки пол намиращ се върху Y хромозомата. В тези случаи жените с X и Y хромозома ще имат нива на тестостерон, характерни за женския пол. Ако приемем, че тестостеронът е ключов фактор, на база който ще се развива мускулатурата, костната система, начина, по който един мускул ще издържа на натоварване, тогава свойства като бързина, сила и т.н. очевидно ще бъдат различни. Не съм специалист в областта на спортната медицина, за да мога с конкретен пример да кажа до каква степен по-високите нива на тестостерон биха дали преимущество на една жена спортист независимо какви са източниците на повишен тестостерон на тази жена. Допускам логично, че преимущества определено ще има.
- Най-често кога се открива това нещо, кога се сблъсквате с такива странности…
- Ние се сблъскваме единствено в рамките на решаване на медицински проблеми при двойки с инфертилитет. Примерът е много прост. Както мъжете с две Х хромозоми, така и жените X и Y хромозоми имат проблем с репродукцията. При мъжете проблемът се изразява в това, че спермограмата е със силно влошено качество и най-често не се откриват функционални сперматозоиди. Търсейки отговора на този медицински проблем, една от стъпките е да направим изследване за хромозоми. В редки случаи - в моята 30-годишна практика се сещам за два-три подобни случая, установяваме, че при мъжа има наличие на две Х хромозоми. При жените нещата стават видими по-раничко. Момичетата с Х и Y хромозома от раждането и през цялото детство се развиват нормално с типично поведение и характеристики за женски пол.
Когато стигнат до пубертета, при тях не се появява менструация.
В тези случаи се назначават ендокринологични изследвания, гинекологични прегледи и генетичен тест за хромозоми. Ако се установи, че момичето има Х и Y хромозоми, това дава отговор за причината за репродуктивните проблеми.
- А как си обяснявате неиздържан тест за пол, както твърдят от Международната боксова асоциация, че двете са спрени от Световното първенство в Доха миналата година?
- Като генетик тест за пол си го обяснявам по следния начин. Проверката на пола исторически е минала през няколко стъпки. Първото е проверка на външните полови белези. Ако искаме да видим един мъж дали е мъж и една жена дали е жена, се проверяват външните видими полови белези. Възможно е в някои случаи да видим девиации, които да не вкарват съответни индивиди в типичната категория мъж или жена. Нещо липсва или е по-особено при външните полови белези. При дамите би могло да се направи изследване, за да се види дали има налична матка и яйчници. В днешно време с един ехографски преглед това не представлява някакъв проблем.
- Това е нещо рутинно?
- Да. Възможно е и без да има връзка с половите хромозоми да има различни аномалии на вътрешните полови органи - матка и яйчници. Но да се върнем на тестовете за пол - те започват още през 40-те години на миналият с физически преглед удостоверяващ пола. По- късно в края на 50-те години започва да се използва тест на половите хромозоми. Този подход е бил далече по приемлив от физическите прегледи, но макар и в редки случаи резултатите от теста не могат да се тълкуват еднозначно.
- Кога може да се забележи поведенческа разлика в поведението на мъже и жени с нетипични хромозоми?
- Аз ви уверявам, че чисто поведенчески мъжете с две Х хромозоми не отстъпват по никакъв начин, на който и да е мъж с X и Y хромозоми. Както и жените с Х и Y хромозома не отстъпват, на която и да е жена с две Х хромозоми. Друг тест при спортистите е свързан с нивата на тестостерон. Има значителна разлика в границите на тестостерона при мъжете и жените, като при мъжете той е поне около 8 пъти по-висок. Необичайно високи нива на тестостерон при една жена могат да се наблюдават и по други причини, без да е свързано с половите хромозоми. Например, наличие на поликистозни яйчници или вродена надбъбречна хиперплазия.
Реално нито един от възможните и прилагани тестове не е абсолютно еднозначен.
В този ред на мисли трябва правилата, които се приемат от една спортна организация - кои тестове ще се считат за меродавни, за да определят и съответно да категоризират индивидите по отношение на пол, трябва да са много ясно разписани и да лежат на категорични аргументи. Като всичко това трябва да се базира на съответните проучвания по отношение на достоверността, на който и да е от тестовете. Очевидно е, че универсален тест няма. Сега това, което се случва на Олимпийските игри, е любопитен случай, но не бих го нарекъл скандален. Нямам никакви предположения, защото липсва информация на какъв тест са били подложени, какви са данните от тези тестове и т.н.
- Една жена с Х и Y хромозоми не може да има деца или трудно може да има деца?
- Такива жени без асистирана репродукция не биха могли да има деца, защото яйчниците им не функционират правилно и липсват яйцеклетки. Не рядко матката е недоразвита. Ще спестя подробности, но при такова момичета е препоръчително да се приложи хормонална терапия в пубертета, за да се развият вторични полови белези. При някои от жените се постига дори менструация. Има докладвани случаи и на постигната бременност с донорски материал.
Искам да споделя още един рядък и интересен случай на девиации в половото развитие. Екипа на Национална генетична лаборатория има собствени проучвания в тази насока. Това състояние се нарича „5 алфа редуктазен дефицит“ и засяга метаболизма на тестостерона. Момчетата, които имат този генетичен дефект, се раждат с доста сходни, дори почти идентични на жените външни полови белези, които могат да останат незабелязани в кърмаческа и детска възраст. В генетично отношение те са с нормални мъжки полови хромозоми, вътрешните полови белези са типично мъжки, но след раждането тестисите остават в коремната кухина. Интересно е как ще бъдат регистрирани тези момчета - най- вероятно като момичета. И е важно да се обърне внимание на тяхното поведенческо развитие през детството. Дали ще се социализират като момичета, или ще покажат по-различни характерни за момчетата интереси.
Когато се стигне до пубертета в тялото се задействат други механизми и при тях започва "вирилизация" т.е. развитие на мъжки белези.
Оформят се мъжки външни полови белези - ръст, глас, полови органи и т.н.т. Замислям се тогава от каква подкрепа се нуждаят тези хора, за да разберат и приемат случващото се с тях. Разгледаните случаи показват колко сложни и различни механизми участват в определянето на пола. За това говорим за биологичен, генетичен, социален пол. Надявам се, когато се обсъждат подобни теми, обществото да приеме, че всички тези състояния са обясними отклонения в човешката биология и да се отнася към тях с разбиране.
Напиши коментар:
КОМЕНТАРИ КЪМ СТАТИЯТА
1 Този коментар е премахнат от модератор.
2 Професоре, а я кажи
Коментиран от #33
09:07 08.08.2024
3 Ако е генетично заболяване
09:08 08.08.2024
4 Толкова ли имаш, Ганя?
До коментар #1 от "Какво трябва да знаем,":
Мисля, че малко се надценяваш и си добавяш още една.09:09 08.08.2024
5 Пич
Коментиран от #42
09:09 08.08.2024
6 Споко...
До коментар #1 от "Какво трябва да знаем,":
На тебе ти изливат много клетки във влизалишето ! Язък че баща ти се е радвал за син !09:11 08.08.2024
7 КОЙ
Това разстройство ли е и опасно ли е ако влезне в политиката?
Само питам...да не си помисли някой, нещо...
Коментиран от #11
09:15 08.08.2024
8 Гледа се дали има
Всичко е бинарно 1,0
09:19 08.08.2024
9 Радо
Коментиран от #15
09:19 08.08.2024
10 Нобел му дайте
09:22 08.08.2024
11 Слагат го в
До коментар #7 от "КОЙ":
Списъка Магнитски.09:24 08.08.2024
12 Професор Хромозомов
09:26 08.08.2024
13 Язе
----------
Като не е специалист да не се изказва неподготвен. Защо мислите, че има допинг контроли при спортистите? Ами ако някоя жена е наблискана с тестостерон дали няма да й спрат правата да се състезава?
09:32 08.08.2024
14 Бъзиктар
09:32 08.08.2024
15 Левада
До коментар #9 от "Радо":
Човекът се опитва да обясни като за малоумнци като теб. Но ти едва ли си прочел всичко. Много е дълго.09:39 08.08.2024
16 Госあ
09:43 08.08.2024
17 ТЕСТВАТ ТЕ ГЛУП.КО
АКО ТЕЗИ МОМИЧЕТА БЯХА БОЙКОТИРАЛИ ОЛИМПИАДАТА, ВСИЧКО ЩЕШЕ ДА Е РАЗЛИЧНО, НО ЗАРАДИ ПАРИ ТЕ ТЪРНПЯТ ТАЗИ ГАВРА СЪС СПОРТА И ЖЕНИТЕ, ЗАЩОТО ВСЕ ПАК ИМ СЕ ПЛАЩА! А И КАК СЕ РИТА СРЕЩУ РЪЖЕН!?
ДВАМАТА МЪЖЕ ВСЕ ПАК ЩЕ СТАНАТ ШАМПИОНИ В ЖЕНСКИЯ СПОРТ В СЪОТВЕТНИТЕ КАТЕГОРИИ, ТАКА ИМ Е СВЕДЕНО НА ОРГАНИЗАТОРИТЕ, НО Е - ГАВРА С ЖЕНСКИЯ СПОРТ В ПАРИЖ!!!!!!!!!!!!!!!!
09:49 08.08.2024
18 Механик
Да, ние нямаме нищо против тия хора, но щом не е нито мъж, нито жена, значи трябва да се напрви олимпиада за такива. Те там ще са си развностойни и всичко ще е честно.
Не може по всячеки начин да ни накарате да премем ненормалното за нормално, ако ще да го облечете в каквито си искате латински, медицински и философски понятия.
Категория ЖЕНИ е за жени. Категория МЪЖЕ е за мъже. Тоест за хора с твърда полова индентичност, а не за такива за които е спорно точно какво са и се налагат компромиси.
Коментиран от #29
09:51 08.08.2024
19 КОМЕНТАР
09:52 08.08.2024
20 Като го гледам това
Коментиран от #21
09:52 08.08.2024
21 Механик
До коментар #20 от "Като го гледам това":
Хромозомите му не знам какви са, ама от далеко си личи, че много си пада по алкохола.Коментиран от #39
09:56 08.08.2024
22 0001
09:56 08.08.2024
23 Този коментар е премахнат от модератор.
24 Пийпинг ТОМ
Но нека това малцинство да не вдига шум до небесата , че са онеправдани и дискриминирани. Имат право да живеят , да работат , на образование , да гласуват. Никой нищо не им забранява. Но да имат претенции , все едно , че те са ЕДИНСТВЕНИ и НЕПОВТОРИМИ , че трябва да са привилегировани.....Стига !
10:04 08.08.2024
25 Този коментар е премахнат от модератор.
26 Госあ
10:15 08.08.2024
27 Този коментар е премахнат от модератор.
28 ....
Коментиран от #34
10:16 08.08.2024
29 Госあ
До коментар #18 от "Механик":
Ми като са неопределени, що не ги туриха при мъжете са се бият ? А това тръгна от простите феминистки. Нека им сега, да ги маризят. Нали намилат постоянно че сме били еднакви. Да омешат направо всички и мъже и жени в спорта и проблема им е решен 💁 Защото и в науката ди направиха нек’ви смешни фондчета и наградки - жени в науката, лореал и сек’ви подобни. Що за дискриминация ? Жените с голям принос в науката се броят буквално на пръсти ! Колко изобретател’ки и на какво има ? На вибратора. Ако пак не е мъж на който му е писнало жена му, да му налита непрекъснато 😂10:21 08.08.2024
30 Този коментар е премахнат от модератор.
31 Професоре
10:29 08.08.2024
32 МНЕНИЕ
10:43 08.08.2024
33 бай Даньо
До коментар #2 от "Професоре, а я кажи":
Лелеййй, гледах предаване в ютуб... наистина пенисите им ще дойдат по-големи от моя бе, и изхвърлят10:45 08.08.2024
34 Определение за
До коментар #28 от "....":
нормалност няма.За норма се възприема това,което количествено е преобладаващо.Генните мутации не са норма,а отклонение от нормата.По тази причина има диагностика на генетичните заболявания,да,заболявания.11:29 08.08.2024
35 Този коментар е премахнат от модератор.
36 Този коментар е премахнат от модератор.
37 Аз знам така.
13:33 08.08.2024
38 Да та е97а у професора
18:09 08.08.2024
39 Хромозомите му са
До коментар #21 от "Механик":
С2Н5ОН19:25 08.08.2024
40 Бай Тошо
20:51 08.08.2024
41 Гост
21:00 08.08.2024
42 Много сЪ нЪгли юдей-америку слугите
До коментар #5 от "Пич":
Не върти за мъжете ами за "за това говорим за биологичен, генетичен, социален пол". Лека рекламка на една вече забранена в нашите училища екстремистка политика.15:45 09.08.2024
43 Българин
15:57 22.11.2024