19-годишен е най-младият пациент с Алцхаймер в света

През 2023 г. невролози от клиника за паметови нарушения в Китай диагностицираха 19-годишен младеж с болестта на Алцхаймер – най-младия известен случай в световен мащаб. До този момент най-ранната документирана диагноза беше при 21-годишен пациент.

Младият мъж започнал да изпитва проблеми с паметта още на 17-годишна възраст, а когнитивните му функции постепенно се влошавали с времето. Изследванията на мозъка му показали атрофия в хипокампуса – ключова зона, отговорна за паметта. Анализът на гръбначномозъчната течност разкрил биомаркери, характерни за болестта на Алцхаймер – най-разпространената форма на деменция.

Алцхаймер често се свързва с напредналата възраст, но ранната му форма (при пациенти под 65 години) съставлява до 10% от всички случаи. В почти всички диагностицирани случаи при пациенти под 30 години заболяването се дължи на генетични мутации, което ги поставя в категорията на фамилната форма на Алцхаймер (FAD). Колкото по-рано се появят симптомите, толкова по-вероятно е причината да бъде наследствен дефектен ген.

Мистериозният случай в Китай

При обичайните случаи на ранно начало на Алцхаймер учените идентифицират специфични генетични мутации. Например, предишният най-млад пациент с диагнозата – 21-годишен мъж – носел мутация в гена PSEN1, водеща до натрупване на токсични протеинови плаки в мозъка.

Китайските изследователи от Медицинския университет в Пекин обаче не открили нито една от познатите генетични аномалии при 19-годишния пациент. Нито едно от членовете на семейството му не страдало от Алцхаймер или деменция, което изключва фамилния произход на заболяването. Освен това, младежът не бил изложен на други рискови фактори като сериозни инфекции, травми на главата или хронични заболявания, които биха могли да предизвикат подобни симптоми.

Първите тревожни симптоми

Две години преди да потърси медицинска помощ, тийнейджърът започнал да изпитва сериозни затруднения с концентрацията в училище. Четенето му се струвало все по-трудно, а краткосрочната му памет започнала да се влошава значително. Често забравял събития от предходния ден и постоянно губел личните си вещи.

С напредването на болестта когнитивният му упадък се задълбочил до степен, че не успял да завърши гимназия. Въпреки това, той все още можел да се справя самостоятелно в ежедневието си.

Година след посещението си в клиниката, пациентът показал сериозни дефицити в паметта – както при незабавното възпроизвеждане на информация, така и при запомняне след няколко минути или половин час. Невролозите установили, че общата му памет функционира с 82% по-слабо от средното ниво за възрастовата му група, а краткосрочната памет – с 87% по-ниско от нормата.

Диагнозата при младия пациент поставя под въпрос традиционните схващания за болестта на Алцхаймер. „Този случай променя разбирането ни за възрастовата граница на заболяването“, посочват авторите на изследването, водени от невролога Джианпин Дзя.

Откритието подчертава необходимостта от дългосрочно проследяване на пациента, за да се потвърди диагнозата и да се анализират по-дълбоко механизмите на заболяването. „Пациентът разви изключително ранна форма на Алцхаймер без ясни генетични мутации, което означава, че все още не разбираме напълно причините за заболяването“, коментират учените в своето проучване.

Какво ни казва този случай за бъдещето на изследванията?

Изследването, публикувано през февруари 2023 г. в Journal of Alzheimer's Disease, потвърждава, че болестта на Алцхаймер не следва единен модел на развитие. Заболяването може да възникне по различни механизми, които все още остават загадка за науката.

В изявление пред South China Morning Post, китайските невролози подчертават значението на по-задълбочените изследвания на ранните случаи: „Разглеждането на мистерията на младите хора с Алцхаймер може да се превърне в едно от най-големите научни предизвикателства на бъдещето.“

Този случай подчертава необходимостта от нови подходи в диагностиката и разбирането на болестта, които могат да доведат до по-ефективни методи за ранно откриване и лечение на това все още мистериозно заболяване.